Abstrait

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour les maladies cardiaques déterminées par des facteurs génétiques

Anver Kuliev, Tatiana Pakhalchuk et Svetlana Rechitsky

L'application du DPI s'est actuellement étendue à un nombre croissant de troubles courants avec prédisposition génétique, y compris les maladies cardiaques héréditaires, dont la prévention et le traitement représentent un défi important. Le problème majeur est qu'il n'existe pas de diagnostic préclinique ni de gestion préventive, avec un risque élevé de mort prématurée ou subite. Nous avons précédemment décrit la première série de 18 cycles de DPI pour 5 maladies cardiaques héréditaires différentes, et montré la faisabilité et l'utilité extrêmement élevée de la prévention de l'hérédité des gènes prédisposant à ces conditions. Le présent article résume l'expérience cumulée de 51 cycles de DPI pour 14 maladies cardiaques, déterminées par 23 mutations génétiques différentes. Cela a abouti au transfert d'embryons dans 44 des 51 cycles de DPI, ce qui a donné lieu à 29 grossesses non affectées (66 %) et à la naissance de 27 enfants sains, sans prédisposition à la maladie. Il s’agit de la plus grande expérience de DPI au monde, démontrant les implications cliniques importantes du DPI pour la prévention de l’hérédité des gènes prédisposant aux maladies cardiaques, comme moyen pratique d’éviter le risque de mortalité ou de mort prématurée ou subite chez les enfants de couples porteurs de gènes prédisposant aux maladies cardiaques.