Abstrait

Hyperlipidémie familiale causée par une mutation de l'apolipoprotéine B dans la population pédiatrique Amish : une mini-revue

Corey Snyder, Amber L. Beitelshees, Devyani Chowdhury

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique autosomique dominante qui entraîne une augmentation du taux de cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL-C) et un risque plus élevé d'athérosclérose prématurée et de maladie cardiovasculaire (MCV). Les causes courantes de l'HF comprennent les mutations génétiques héréditaires des gènes LDLR, APOB et PCSK9. Les mutations LDLR, APOB et PCSK9 sont responsables respectivement de 79 %, 5 % et < 1 % des cas d'HF. L'apolipoprotéine B (ApoB) est la lipoprotéine athérogène nécessaire qui peut servir de déterminant des maladies cardiovasculaires, y compris l'hypercholestérolémie. Une variante fondatrice de l'apolipoprotéine B (APOB p.R3527Q) provoque l'HF et est présente chez 12 % de la population Amish de Pennsylvanie. Cet article fournit un aperçu du métabolisme de l'ApoB et des manifestations cliniques associées aux mutations de l'APOB. Une compréhension des manifestations cliniques causées par APOB p.R3527Q peut être bénéfique pour le diagnostic clinique et le traitement de la FH chez les Amish. D'après des études antérieures, des modifications du taux de cholestérol LDL (LDL-C), des particules LDL (LDL-P), des petites particules LDL denses et des niveaux d'ApoB peuvent être observées chez ces patients, ce qui les expose à un risque accru de problèmes athérosclérotiques, de durcissement vasculaire et de modifications de la fonction endothéliale, en particulier chez les individus homozygotes.