Abstrait

Un cas inhabituel de régurgitation aortique et d'obstruction du LVOT secondaire à une métaplasie fibromusculaire de la valve et à une délamination des feuillets

Anna Balducci, Michela Molisana, Daniela Palleri, Cristina Ciuca, Ylenia Bartolacelli, Valentina Gesuete, Lucio Careddu, Emanuela Angeli, Andrea Donti, Gaetano Domenico Gargiulo

Contexte : La régurgitation aortique et l'obstruction du LVOT sont deux aspects des maladies de l'appareil valvulaire et sous-valvulaire qui peuvent sérieusement altérer la fonction du ventricule gauche. Une association entre les mutations de la voie TGF-β et la déformation de la géométrie de la paroi aortique est reconnue et un rôle de la surexpression de TGF-β dans le développement de l'opacité du cristallin chez les patients atteints de cataracte congénitale est rapporté.

Présentation du cas : Ce cas décrit une étiologie particulière de régurgitation aortique sévère et d'obstruction LVOT chez un jeune adulte atteint de cataracte congénitale bilatérale et d'hypertension non contrôlée, qui présentait une insuffisance cardiaque et présentait une dégénérescence de la valve aortique avec métaplasie fibromusculaire et délamination des feuillets.

Conclusion : Une voie anormale du TGFβ associée à des formes congénitales de cataracte pourrait expliquer la métaplasie fibromusculaire de la valve aortique en présence d'agents de stress tels que l'hypertension non contrôlée. D'autres études in vitro et in vivo sont nécessaires pour confirmer cette théorie.